Время работы контакт-центра ежедневно с 7:00 до 22:00.
Мой список: 0
0 руб.
Минск

Кариотипирование: Цитогенетическое исследование выявлений нарушений количественных и структурных аномалии хромосом в культивированных лимфоцитов периферической крови

215 руб.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
Медцентр "ЛОДЭ", г. Минск, Независимости, 58А
без предварительной записи
Забор производится только в понедельник и четверг до 12.00
Исследуемый материал: Цельная кровь (гепарин)
Метод определения: Культивирование периферических лимфоцитов крови с последующим применением метода G-дифференциального окрашивания хромосом и анализом в световом микроскопе
Срок исполнения: до 30 рабочих дней
Определение
Данное исследование позволяет выявлять как числовые, так и структурные (делеции, дупликации, инсерции, инверсии, транслокации) аномалии хромосом. Изменения кариотипа, которые характеризуются наличием дополнительного либо наоборот отсутствием части генетического материала, приводят, как правило, к клиническим проявлениям различной степени тяжести (умственная отсталость, психические и нервные болезни, пороки развития, мертворождение). Такие изменения в кариотипе, как транслокации и инверсии, при которых не происходит изменение количества генетического материла, как правило, не приводят к заболеваниям для носителей этих хромосомных перестроек, однако это может приводить к формированию генетически несбалансированных гамет (половых клеток – яйцеклеток/сперматозоидов), что при последующим оплодотворении будет приводить к либо спонтанным абортам/неразвивающимся беременностям, либо к рождению больного ребенка. Частота возникновения генетически несбалансированных гамет зависит от возраста и пола носителя, типа хромосомной перестройки.

Набор хромосом человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом (отцовского и материнского происхождения) и две половые хромосомы (ХХ для женщины и ХY для мужчины).

Кариотипирование.jpg

Подготовка
Не рекомендуется сдавать кровь на кариотипирование на фоне воспалительных заболеваний, не ранее, чем через 2 недели после исчезновения симптомов острой инфекции. Также желательно не ранее, чем через месяц после приема антибиотиков и противогрибковых препаратов.

Накануне следует исключить употребление алкоголя, курение - за 1 час до взятия крови. Необходимо избегать серьёзных физических и психоэмоциональных нагрузок.

Важно! Не сдавать натощак! Последний прием пищи должен быть не позднее 2 часов до сдачи биоматериала. Поэтому не стоит совмещать анализ на кариотипирование с другими анализами и исследованиями, требующими серьёзной подготовки.

Показания
  • Первичная аменорея
  • Два и более спонтанных выкидыша в анамнезе
  • Неразвивающиеся беременности в анамнезе
  • Нарушения сперматогенеза
  • Врождённые пороки развития, врожденные особенности развития у потомства.
  • Задержка умственного и/или физического развития ребёнка
  • Нарушение половой дифференцировки.
  • Отягощенный анамнез в родословной
  • Прерывание беременности в анамнезе по причине пороков развития у плода либо установленной хромосомной аномалии.
Кариотипирование также может быть рекомендовано парам перед процедурой ЭКО
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Точный диагноз ставит врач.

Разрешающая способность метода 3-7 млн пар оснований. Частота хромосомных нарушений: 2,4 случая на 1000 родившихся детей.

Результат выдается согласно правилам международной номенклатуры цитогенетики человека.

Варианты ответов:
  • 46, XY - нормальный мужской кариотип;
  • 46, XX - нормальный женский кариотип.
Ограничения по забору материала
 
Врачи лабораторной диагностики
 
Полезно знать