Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг плода по крови матери (НИПТ) расширенная панель

Данный тест (НИПТ расширенная панель) направлен на выявление у плода риска (низкий или высокий) наличия синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельтера, Якобса, трисомии Х, а также микроделеционные синдромы (ДиДжорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна) по крови матери.

Также выявляет риск возникновения у ребенка наследственных заболеваний, связанных с мутациями матери, ассоциированными с:

• Муковисцидозом;
• Фенилкетонурией;
• Галактоземией;
• Тугоухостью (SLC26A4);
• Нейрональным цероидным липофусцинозом;
• Тугоухостью (GJB2);
• Болезнью Вильсона ATP7B;
• Лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата;
• Синдромом Смита-Лемли-Опица;
• Болезнью Тея-Сакса;
• Мукополисахаридозом, тип I;
• Синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
• Поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
• Врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia;
• Диастрофической дисплазией;
• Иммунокостной дисплазией Шимке;
• Синдромом Ушера, типа 2а;
• Врожденной непереносимостью фруктозы.

При желании можно определить пол плода.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также известное как анализ внеклеточной ДНК и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), являются важным дополнением к ряду скрининговых тестов на хромосомные аномалии плода.

НИПТ является общепризнанным методом антенатального скрининга трисомий 21-й, 18-й, 13-й хромосом и других. При правильном использовании он повышает частоту выявления хромосомных нарушений у плода, снижая количество инвазивных процедур.

Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию.

Клинически значимые хромосомные аномалии плода обычно связаны с избытком или нехваткой генетического материала. Они могут характеризоваться изменениями в небольших сегментах хромосом. Они могут отличаться по размеру от небольших сегментов хромосом (микродупликации или микроделеции) до целых хромосом (анеуплоидии).

Наиболее распространенной хромосомной аномалией является трисомия 21 (дополнительная копия хромосомы 21), которая вызывает развитие синдрома Дауна. Другие анеуплоидии плода обычно связаны со спонтанным прерыванием беременности, но некоторые, особенно трисомия 18 и 13, могут закончиться рождением ребенка. Большинство случаев трисомии 21, 18 и 13 возникает de novo (как спонтанное событие), хотя в редких случаях может иметь место хромосомная перестройка у родителей, такая как транслокация. Вероятность каждой из этих трех анеуплоидий увеличивается с возрастом матери. Кроме того, неинвазивные пренатальные тесты, наряду с выявлением рисков самых распространённых анеуплоидий, позволяют определить риск аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с мутациями матери (см. выше).

В настоящее время самым распространенным методом скрининга хромосомных аномалий плода является комбинированный скрининг первого и второго триместров. Он проводится между 11-13 неделями и в 20-21 неделю беременности и сочетает ультразвуковые измерения, включая измерение толщины воротникового пространства, анализы материнской сыворотки (хорионический гонадотропин человека [ХГЧ], белок плазмы A [PAPP-A] и возраст матери). Если показатель риска выше порогового значения, результат считается положительным или «рискованным», что указывает на необходимость диагностического тестирования.

Диагностическое тестирование требует инвазивной процедуры. Оно проводится между 11 и 14 неделями беременности путем взятия пробы ворсин хориона (CVS). Кроме того, после 15 недель беременности с помощью амниоцентеза проводят забор околоплодных вод. Обе процедуры сопряжены с некоторым риском внезапного прерывания беременности. Степень риска обычно указывается как 0,5–1%, хотя последние метаанализы предполагают, что на самом деле риск, связанный с инвазивной процедурой, может быть намного ниже.

После проведения инвазивной диагностики проводится генетический анализ клеток плода (кариотипирование). Самым информативным методом анализа количества и структуры хромосом является микроматричный хромосомный анализ.